Con el genoma humano finalmente trazado, la búsqueda de los genes que nos hacen desarrollar enfermedades, incluido el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), está en marcha. Aunque está claro que el TOC tiene una base genética, aún no está claro qué genes pueden ser importantes y bajo qué circunstancias.
Genes y enfermedad
Antes de discutir si existe una base genética para el TOC, repasemos algunos conceptos genéticos básicos y cómo se relacionan con la enfermedad.
Los genes actúan como modelo del cuerpo para producir diferentes proteínas. Estas proteínas se utilizan para fabricar una enorme cantidad de tejidos y productos bioquímicos. Curiosamente, diferentes personas pueden tener diferentes versiones de un gen determinado. Estas diferentes versiones a veces se denominan alelos.
Si bien se cree que algunas enfermedades como la fibrosis quística son causadas por un gen específico, se cree que la mayoría de las enfermedades, incluidas las enfermedades mentales como el TOC, son causadas por una combinación de muchos genes diferentes.En estos casos, su vulnerabilidad a una determinada enfermedad depende de las diferentes versiones o alelos de los genes que heredó de sus padres y en qué combinación.
El medio ambiente juega un papel importante en el desarrollo de enfermedades
Sin embargo, es importante darse cuenta de que el entorno tiene una influencia muy fuerte sobre si una vulnerabilidad genética particular puede expresarse en forma de enfermedad. Por ejemplo, una persona que es genéticamente vulnerable al cáncer de pulmón solo puede desarrollar la enfermedad si fuma cigarrillos o si está expuesta a una fuerte contaminación ambiental. En otro caso, es posible que una persona que es vulnerable a la depresión nunca se deprima si nunca se encuentra con un factor estresante lo suficientemente grave.
Aunque a menudo escuchamos sobre el debate de «naturaleza versus crianza», la mayoría de los expertos ahora reconocen que es el Interacción entre nuestros genes y el entorno que determina si desarrollamos una enfermedad. De hecho, a menudo se dice que mientras nuestros genes «cargan el arma», es el entorno el que «aprieta el gatillo».
La genética del TOC
La investigación con gemelos idénticos y familiares de personas con TOC sugiere que el mayor factor en el riesgo de una persona de desarrollar TOC es genético, y que el riesgo restante lo determina el medio ambiente.Dado esto, los investigadores han estado buscando los genes específicos que crean un riesgo de desarrollar TOC.
Si bien no parece haber un «gen TOC» específico, existe evidencia de que ciertas versiones o alelos de ciertos genes pueden indicar una mayor vulnerabilidad.
Por ejemplo, existe evidencia preliminar de que tener versiones particulares o alelos de genes que controlan la producción de serotonina (un neuroquímico que puede ser importante para el TOC), factor neurotrófico derivado del cerebro (un químico que desempeña un papel importante en el control del desarrollo del cerebro) y el glutamato (otro neuroquímico en el cerebro que podría ser importante para el TOC) pueden reflejar algún tipo de vulnerabilidad para desarrollar TOC. Dicho esto, no está nada claro cómo estos genes influyen en el desarrollo del TOC, y aún queda mucha investigación por hacer.
La vulnerabilidad genética significa poco sin el medio ambiente
Además, es importante tener en cuenta que estas (y otras, hasta el momento no descubiertas) vulnerabilidades genéticas solo pueden ser relevantes en las condiciones ambientales adecuadas. Por ejemplo, el TOC se asocia con factores de riesgo prenatales, como aumentar demasiado de peso durante el embarazo y un parto difícil, así como factores estresantes de la vida, como abuso emocional o físico significativo.Como tal, es posible que alguien no desarrolle TOC a menos que posea la vulnerabilidad genética correcta en las circunstancias correctas (o quizás incorrectas).
El TOC es una enfermedad muy compleja. Es muy poco probable que un solo gen de los aproximadamente 30.000 que poseemos pueda ser responsable de generar las obsesiones y compulsiones complejas que son características del TOC. Es mucho más probable que el TOC sea el resultado de la interacción de muchos genes diferentes para crear una mayor vulnerabilidad.
Los estudios de la genética del TOC se centran actualmente en las diferencias genéticas que podrían explicar los diferentes subtipos de síntomas del TOC que existen. Dicha investigación podría ser útil para desarrollar tratamientos que puedan abordar síntomas específicos con mayor eficacia de lo que es posible actualmente.
